Tourettův syndrom


Tourette syndrom je neurologická porucha s genetickou predispozicí, která se projevuje v raném dětství nebo v dospívání 18. Tourette syndrom je definován přítomností více motorových tiků a jedním mechanickým nebo vokální teak, jehož doba trvání by měla být více než jeden rok. Prvními příznaky jsou obvykle mimovolné pohyby (teak) osob, paže, nohy nebo kufr. Tyto tiky jsou časté, opakující se a rychlá. Nejčastějším příznakem je teak obličeje (oční bliká, třes nos, úšklebek), a případné další tiky z krku, trupu a končetinách.


První případ Tourettův syndrom byl zaznamenán v roce 1825 Dr. Itardom. Popsal patologii podobný syndromu v poměrně známý markýz de Dampera - francouzský soud, který si vzpomněl na svět přítomnost vícenásobné motoru a vokální tiky. V roce 1885, francouzský neurolog Georges Gilles de la Tourette, na pokyn svého učitele, slavný francouzský neurolog Charcot pozorovány ve svých devíti nemocničních pacientů s podobnými příznaky, on organizoval v jedné choroby popisovat to v jeho spisech. Dále syndrom byl na sobě jeho jméno. Dříve, lidé s nemocí zvanou posedlý. Nejslavnější slavných lidí - fotbalista David Beckham trpí mírnými Tourettův syndrom jako koprolaliya (křičí vulgární slova bez příčiny).

Mezi pacienty se syndromem je mnohem častější duševní poruchy: schizofrenie, obsesivně-kompulzivní poruchy, záchvaty paniky.

Příčiny Tourettovým sndroma

Tourettův syndrom - polygenní onemocnění mírné syndromu, kombinace dvaceti genů. Pokud je kombinace genů zvyšuje, onemocnění může být komplikované. Tyto studie jednotlivých rodin ukazují, že Tourettův syndrom - dědičné onemocnění s autosomálně recesivní způsob dědičnosti. Novější studie ukázaly, autozomálně dominantně typ dědičnosti (autosomálně dominantní onemocnění, která se dědí pouze jednu kopii defektního genu od jednoho z rodičů). Výzkum v různých rasových a územní populace naznačují, že mechanismus dědičnosti je mnohem složitější, než se dříve myslelo. 

Příznaky Tourettova syndromu 

Hlavním projevem nemoci - klíště. Tiki je nedobrovolné (mimo kontrolu pacienta), rychlý, opakující se a stereotypní (stejný) pohyby jednotlivých svalových skupin. Různé symptomy mohou být rozděleny do motoru, vokální a chování.

Motor tiky objevit náhle, rychle a zbytečné. Mohou být nepříjemné až bolestivý pro pacienta. Jsou snadno rozlišit od jednoduchého svalové záškuby, jako jsou oční víčka nebo rty. Motor tic se může projevit v různých pohybů, které mohou produkovat člověka, skoky, tleská Jeho ruce, paže nebo napětí krčních svalů, mimovolní dotýkat osoby nebo předměty, obscénní gesta. V určitém bodě komplex motorů tiky přírodě můžete koupit rituál. Pacient začne dělat, a pak opakovat nebo zrušit některé stejné kroky několikrát (např ruka tahat desetkrát předtím, než začnete psát cokoliv). Tyto příznaky doprovázeno významným komplikace vnitřní nepohodlí pacienta. Motor tiky výrazně zhoršit podmínky práce nebo studia člověka.

Motor klíště u pacientů s Tourettovým syndromem

Vokální tiky větší struktury, než je pohyb. Pacienti, kteří začnou hrát jazykově nesmyslné zvuky nebo zvuky, jako je pískot, kašel nebo štěkat. Vokální příznaky mohou narušit hladký tok jazyka a připomínat koktání či jiné vady. Často, ale ne vždy, vokální příznaky se vyskytují v místech přechodu z řeči, například na začátku návrhu, který může být hlavním obsahem, nebo na začátku slova nebo fráze. Pacienti mohou náhle změnit množství hlasových informací, vynechat požadovanou frázi nebo se zaměřit na slovo nebo frázi.

Největším sociálním problémem je vokální symptom - koprolaliya, výbušné promluva rouhavosti nebo složitějších sexuálních, agresivní nebo urážlivé poznámky. Není to jen slova, vyjádřená v hněvu nebo obrázek, náhlý závan nesmyslným jazyka. Typicky, pacienti vyjádřil pouze první slabiku, nevhodný projev, následovaný zbytek informací, které by hlas lidí. Zatímco koprolaliya se vyskytuje pouze v malém počtu pacientů 5-30%, zůstává nejslavnější ze všech příznaků Tourettův syndrom. 

Někteří pacienti se syndromem mají tendenci nevědomě napodobovat, protože právě viděli, slyšeli nebo řekl. Tyto jevy tzv ehopraksiya, echolalia a palilaliya. Například, může pacient cítit nutkání sledovat pohyby lidského těla, s níž mluví, nebo se snaží hrát to říká. Někteří pacienti popisují vznik těchto "spouštěče" takzvané známky, které naznačují, je na začátku teak, jako je kašel jinou osobu.

Diagnóza Tourettovým syndromem

Tourette syndrom je kladen pokud lékař zaznamenané motoru nebo vokální tiky pacienta, které se nezastaví na jeden rok. Přítomnost jiné duševní či nevrolohicheskihrasstroystv, včetně dostupnosti v dětství nedobrovolné pohybových poruch, jako dystonie, nebo duševní poruchy, jako je například opakované pohyby. 

Žádné speciální diagnostické systémy nebo laboratorní testy, které mohou detekovat s přesností syndromem. Ale některé studie, které naznačují, můžete jít, mohou eliminovat komorbiditou, které mohou produkovat stejné příznaky jako Tourettův syndrom. Počítačová tomografie (CT), elektroencefalogram (EEG) a zobrazení pomocí magnetické rezonance (MRI) nebo biochemické vyšetření krve může vyloučit neurologické poruchy vyplývající znovu.

To je často diagnostikován na základě rodinné anamnézy, kdy jeden z rodiny, kteří trpí touto nemocí. Mnoho pacientů je diagnostikována v jejich vlastním onemocnění po ukazují charakteristické příznaky. Pokud zjistíte, že v sobě nebo ve vaší rodině výše popsaných příznaků a méně závažných projevů, jako se snížil pozornost, vytrvalost, nemotivovaný a není pod kontrolou úkony, které člověk sám nemůže vysvětlit, že je třeba, aby urychleně odvolat k psycho-neurologa nebo neurologa.

Léčba Tourettovým syndromem

Vzhledem k tomu, příznaky Tourettův syndrom nejsou často způsobují žádné organické poruchy, mnoho pacientů nepotřebují léky. Nicméně, existují účinné léky pro ty lidi, jejichž příznaky způsobit vyjádřil nepohodlí při práci a v každodenním životě.

Skupina neuroleptika nejdostupnější a efektivní potlačení motorické tiky. Jeden z nejznámějších této skupiny je haloperidol. Současnosti neexistuje žádný lék, který by byl účinný, aby zcela odstranit všechny příznaky onemocnění. Většina neuroleptika jsou šťastné nežádoucí účinky pro účinnou léčbu by měla postupně snižovat úvodní dávku, když tam jsou nepříznivé účinky. Mezi nejběžnější vedlejší účinky neuroleptik - sedativa, přibývání na váze, poznávací otupení reakcí. Další neurologické příznaky jako třes, dystonické reakce, jako jsou Parkinsonova příznaky a dyskineze méně obvyklé a snadno ovládat snížením dávky. Přerušení neuroleptiky by mělo být prováděno pomalu, aby nedošlo k abstinenčním příznakům vyvinuté (výrazný nárůst a posílit vše dříve, než se objeví symptomy).

Další léky mohou být také účinné při snižování závažnosti onemocnění, ale většina z nich nejsou dobře známé a není tak účinný jako antipsychotika. Ty zahrnují léky ze skupiny alfa-adrenergních agonistů, klonidinu a zástupci jsou huanfatsyn. Tyto léky se používají v programech hypertenze, ale také při léčení klíšťat. Šíření těchto léků se dostal přes nedostatek sedaci.

Některé z léků, které se úspěšně používají k léčbě jiných psycho-neurologických poruch, mají výrazný terapeutický účinek na pacienty s Tourettův syndrom. Výzkum ukázal, že v poslední době prováděny stimulující drogy, jako je dextroamfetamin italin a může snížit příznaky bez vedlejších účinků. Je třeba poznamenat, že tato skupina léků je zakázáno v Ruské federaci, a používá se k léčbě pouze v některých zemích (USA, Kanada a evropských zemí). 

Pro léčbu obsedantně-kompulzivní podmínek, které vážně porušují denně Pacient drogy ze skupiny inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin, fluvoxamin, klomipramin, paroxetin a sertralin), se ukázaly jako účinné u mnoha pacientů.

Psychické problémy nejsou součástí Tourettova syndromu, ale může mít za následek z komplexní adaptaci lidí. Psychoterapie může pomoci pacientovi s Tourette syndromem účinněji vyrovnat s poruchami, které vznikají v procesu sociální adaptace.

Počasí zacházet Tourettův syndrom

I když neexistuje žádná léčba, která by mohla zcela vyléčit nemoc, stav mnoha lidí se významně zlepší v pozdním dospívání a později dospělosti. Výsledkem je, že mnoho pacientů není třeba užívat drogy potlačit tiky. Tourette syndrom je chronické a dokonce i celoživotní onemocnění, ale každý degenerativní proces po celou dobu života není, a ohrožení života těchto lidí nemají. Pacienti s Tourettovým syndromem žije na stejnou dobu trvání, jako obyčejní lidé, a oni nejsou označeny zhoršování inteligenci.

Je důležité, aby plnou podporu pro pacienta. I přes skutečnost, že příznaky mohou klesat s věkem, může riziko neurologických poruch, jako jsou záchvaty paniky, deprese, změny nálady a asociální chování přetrvávají a vést ke zhoršení již dospělosti.