Edwardsův syndrom


Edwards syndrom je forma vzácné genetické choroby, kdy se část chromozomu 18 je duplicitní člověk. Většina deteys této patologie umírá ve stadiu embryonálního vývoje, se děje v 60% případů. Edwards syndrom prevalence v průměru 1: 3000 až 1: 8000 případů. Dědičnost syndrom není dohledat, a náhodnost mutací je pouze 1%.

Edwards Syndrom byl pojmenován po Dr. John Edward, který v roce 1960 popsal první případ a pevnou strukturu příznaků. Edwardsův syndrom postihuje ženy více sexu než muži - asi 80 procent obětí jsou ženy. Ženy více než třicet let mají vyšší riziko, že dítě s syndromu, ačkoli stejná situace může nastat u žen mladších třiceti, ale mnohem méně často. Asi 12% dětí se syndromem stanou starý když můžeme posoudit možnost duševního vývoje; Kojenci, kteří přežijí mají závažné vady a obvykle nežijí dlouho. Edwards syndrom je spojena s celou řadou porušení, které se skládají z více než sto třicet samostatných vad spojených s v mozku, srdci, Čelní struktura, ledvin a žaludku.


Příčiny Edwardsův syndrom.

Každá buňka v těle obsahuje dvacet-třipárů chromozomů, které zdědil po svých rodičích. Lidé v každém pohlavním buňce obsahuje stejný počet souborů chromozómu. U žen, toto vejce (tzv XX), a muži (tzv XY) je spermie. Při rozdělení oplodněného vajíčka je mutace pod vlivem všech faktorů a další chromozomu v osmnáctém páru, která je zodpovědná za vznik Edwards syndromu. Děti se syndromem zdědí nesprávný počet chromozomů místo dvou kopiích, které produkoval tři kopie chromozomů. Tento typ mutace s názvem "trysomyya", jen aby jméno připojené parní lázně, ve kterém došlo k mutaci, je-li to osmnáctý Edwardsův syndrom pár.

Výše popsaný možností je "plná trisomie", v. E. dítě zdědilo úplnou navíc kopii chromozomu přebytečných těchto dětí s Edwardsův syndrom statistik 95%. "Full trisomie" je prakticky všechny příznaky onemocnění a dochází k velmi obtížné.

Existují dvě verze mutací. Dvě procenta dětí se syndromem mají translokatsyyu Edwards 18 sázku pouze tehdy, když je přebytek chromozomů. Tři procent dětí se syndromem "mozaiky trizomie," tento typ mutace charakterizované nadbytkem chromozomů, ne ve všech buňkách těla.

Symptomy Edwardsův syndrom.

Většina dětí narodí s Edwardsův syndrom, při tělesné hmotnosti schodku a výraznému zpoždění ve vývoji. Jejich hlava neobvykle malá hlava a má výrazný rozměr. Jejich nízké-set uši, horní a / nebo dolní čelist vady, nazvaný mikrognacie. To je stav, kdy zkreslený tvar obličeje a tvořil malocclusion.

Vzhled pacienta s Edwardsův syndrom

Děti často tvořil "rozštěp patra" a "rozštěp rtu", stav, kdy tam rozštěp v horním rtu a na obloze, resp.

Tvořil "zaječí pysk"

Kliky děti často komprimované v pěst a prstů mají charakteristickou nerovné postavení. 

Fleksornoho poloha ruky

Děti trpící koňskou nohou a prstů v dolních končetin může mít membránu nebo zcela se spojí. 

Velmi často u pacientů se syndromem mají problémy s srdce, plic a bránice prostřednictvím cévních patologických jednotek a rozvoj vrozených vad. Srdeční vady může mít jiný charakter a jiný počet otevřeného ductus arteriosus, defekt komorového septa, otevřený oválný otvor.

Mutace může způsobit vývoj tříselné kýly a pupeční, anomálií močového systému a dysplastických syndromu. Procento určité vady:

Porážka systémy a vice (nápis) - Frekvence%
Lebeční a obličeje - 100%
          mikroheniya - 96,8%
          nízké umístění a / nebo deformace uši - 95,6%
          dolyhotsefalyya - 89,8%
          Sky High - 78%
          obloha split - 15%
          mikrostomiya - 71%
Muskuloskeletární systém - 98,1%

         fleksornoho ustanovení kartáče - 91,4%
         přestat houpací - 76,2%
         kůže popruh zastávka - 49,5%
         koňská noha - 34,9%
Centrální nervový systém - 20,4%
Kardiovaskulární systém - 90,4%
Trávicí - 54,9%
Urogenitální - 33,5%

Děti s Edwardsovým syndromem mají obvykle problémy s krmením. Problémy vznikají kvůli porušování vrozených reflexů polykání a sání. Slabý vývoj sací reflex a vede k nekonzistentní polykání udušení dítěte. 

Dítě může dostat nemocný nemoc hastroeozofahialnoy refluxní. Vrozený rozštěp obličejového skeletu také způsobit potíže při krmení. Vedou k nutnost krmení dítě přes trubku nebo gastrostomie. Specialista může ukázat rodičům dítě, jak držet hlavu a tělo svého dítěte. Aby se zabránilo zpětným chladičem hlavu dítěte by měl být zvýšen o třicet stupňů a více, dokud dítě je jíst, a za hodinu nebo dvě poté, co snědl. 

Edward syndrom Diagnóza

Diagnóza Edwardsův syndrom může být diagnostikována pomocí stanovení při fyzikálním vyšetření všech výše uvedených vnějších příznaků. Přesnější diagnózu bylo možné, analýza "karyotyping", který zahrnuje odběr vzorků krve k určení struktury chromozomů dítěte.

Vzhledem k velkému počtu defektů a s velmi nízkým procentem přežití dětí se syndromem Edwards, nyní metod prenatální diagnostiky. Jeden z prvních dostupných technik a zabývající se všemi předporodních klinikách mají ultrazvuk plodu. Na ultrazvuku v raném těhotenství může být podezření malformace mozku a končetin, protože přítomnost hojné množství plodové vody by měly upozornit lékaře. Po obdržení těchto výsledků je třeba poslat těhotnou pro podrobnější pozorování a pozorování v nemocnici.

V nemocnici se musí dokončit všechny testy nezbytné obecně a konkrétnější vyšetření, jako je ultrazvuk, Doppler, studium markerů v séru krve: β-podjednotky lidského choriogonadotropinu (βHH), α-fetoprotein (AFP), estriol (EZ), 17-hydroxy progesteronu , Pro posouzení rizika narození dětí s chromozomální poruchami ve všech pozorování s pomocí speciálně vyvinut počítačový program Prisca, s přihlédnutím k věku ženy, sérové ​​markery a ukazatele těhotenství. Musíte také provést transabdominální amniocentézu následovaný Kordocentéza. V přítomnosti amniotických vod bude Edwards syndrom určeny: AFP, 17-OP, EZ, a fetální krev karyotypu bude určena trisomie chromozomu 18.  

Edwardsův syndrom Léčba

Vědecká lékařská komunita známý lék na syndrom teď. Děti s Edwards 'syndromem je obvykle rodí s tělesným postižením a lékaři čelit problém týkající volbě léčby. Chirurgie může odstranit některé nevýhody spojené se syndromem, ale neospravedlňuje metody invazivnosti vést u dětí, jejichž životnost se pohybuje od několika dnů až měsíců.

Dnes Léčba je snížen na paliativní péči (vedení morálky čelí smrtelné choroby). Pět až deset procent dětí se syndromem Edwards přežít první rok života.

Problémy spojené s poruchami nervového systému a svalového tonu ovlivnit rozvoj motoriky dítěte, což může vést k skoliózy, svalové atrofie, šilhání. Chirurgická léčba nemocných dětí může být omezen v důsledku vady kardiovaskulárního systému. Děti se syndromem mají často zácpa způsobeno špatným tónem břišní stěny a střev atonichnaya. V důsledku toho se děti cítí nepohodlí, potíže s krmením. Speciální kojenecké výživy, projímadla a léky ze skupiny "Odpěňovače" mohou zmírnit tyto příznaky. Klystýry jsou kontraindikovány v této situaci, protože mohou vést k poruchám rovnováhy elektrolytů v dítěte.

Děti se syndromem často zaostávají ve vývoji, proto nutné použít speciálně navržené léčebných programů k nápravě, oddaluje tělesný vývoj. 

Dalším faktorem nepříznivá prognóza je zvýšené riziko nádorů "Wilms" - je jedna z forem rakoviny ledvin. Doporučujeme pravidelnou ultrazvukové vyšetření břicha na přítomnost této patologie.

Nemocné děti jsou v ohrožení různými infekcemi a patologických stavů, jako jsou genitourinárních infekce, zánětu středního ucha, zánětu spojivek různých etiologií, zánět vedlejších nosních dutin, zánět vedlejších nosních dutin, zápalu plic, noční apnoe, plicní hypertenzí, vrozených srdečních vad a vysoký krevní tlak. Musíte být připraveni účinně provádět léčbu a aktuální údaje, aby podezření na nemoc.

Rodiče, jejichž dítě má syndrom nyní potřebujeme stálý zdravotní dohled, as neprodleně zjištěno onemocnění může prodloužit životnost svých dětí.

Edward syndrom Počasí

Počasí pro nejvíce rozsahu v tomto stavu není příznivá. Většina děti narozené se syndromem Edwards, nepřežila první rok svého života. Průměrná délka života pro polovinu dětí narozených s tímto syndromem, méně než dva měsíce. Od devadesát až devadesát pět procent z těchto dětí umírá, než se dostanou své první narozeniny. Pět až deset procent dětí, kteří přežili první rok, zažívají těžké vývojové postižení. 

Děti, které žijí několik let, vyžaduje neustálé monitorování a pozorování a zkušenosti závažné obtíže ve vývoji. Jejich verbální komunikační dovednosti jsou omezené, ačkoli oni jsou schopni reagovat na utěšit své rodiče a mají možnost dozvědět se, jak se usmívat, rozpoznat a komunikovat s učiteli a dalšími lidmi. Mohou získat dovednosti potřebné pro všechny děti, jako je self-krmení a zvyšování hlavu, dovednosti typické pro zdravé děti jejich věku.