Marfanův syndrom


Marfanův syndrom odkazuje na monogenních onemocnění pojivové tkáně - různého původu ve skupině subjektů, které sjednocujících dědičnou pojivové tkáně metabolismus. Většina této patologie je způsobena porušením enzymatických systémů, které řídí syntézu strukturních proteinů, z nichž je syntéza pojivové tkáně. Téměř všechny z těchto chorob, které jsou součástí syndromu, což vede k těžkým poruchám deprimující.

Marfanův syndrom poprvé popsal Williams v roce 1876 získal své jméno od francouzského chorobou Marfanova pediatr, který viděl dívku s charakteristickou příznak choroby o 20 let později. Tam je zajímavý fakt, že první holku vzorový - Leslie Hornby, který sloužil jako prototyp obraz všechny modely měly Marfanův syndrom. Tak bylo zjištěno, že řada světoznámých lidí trpěl Marfanův syndrom, včetně třeba zmínit amerického prezidenta Abrahama Lincolna a velkou houslistou Paganini.


Leslie Hornby (Twiggy)

Příznaky Marfanův syndrom

Klinický obraz onemocnění charakterizované lézemi mnoha životně důležitých orgánů a systémů: pohybového aparátu, kardiovaskulární, respirační a vizi, CNS.

Tak, mezi strukturálních charakteristik a kosterní soustavy nejčastější dolihoplasticheskiy (asténie) typu, vysoký výška (obvykle nad 180 cm) s výrazným nedostatkem tělesné hmotnosti (obvykle pod 50 kg.), Arahnodaktiliya ("pavoučích" prst), rukou a nohou, kyfoskolióza, voronkoobraznaya kylevydnaya nebo deformaci hrudníku, plochý, úzký obličejového skeletu, "gotické" oblohu. Ani jedna osoba nutně splňovat všechny tyto funkce, to je jen nejvíce rasprostraneenye

Arahnodaktyliya

Vzhled pacienta s Marfanův syndrom

Typické antimonholoidnyy jako oči, "velký" nos, velké nízko položené uši, "pták" výraz. U kojenců s těmito vlastnostmi kostry se obvykle nacházejí pouze dolihoplasticheskiy typ a arahnodaktiliya. Další příznaky jsou vytvořeny později ve vývoji (obvykle během prvních sedmi let života).

Porážka srdce a cév - jedna z kardinálních příznaků Marfanův syndrom. Nejběžnější z nich - mitrální prolaps ventil a aortální aneurysma. Kardiovaskulární porušení zaznamenané v prvním a druhém let života, s postupným nárůstem v průměru aorty dosáhne kritické velikosti (až 6 cm nebo více), nejvíce ve věku 16 až 45 roky.

Hrozný komplikace aorty je svazek jejích stěn, které mohou rychle pokrok, zachycující celou délku aorty a od ní nádoby. Tyto komplikace jsou obvykle fatální.

Bronchopulmonální také podílí na patologickém procesu Marfanův syndrom. Předpokladem pro to je mechanický kompresní z dýchacích cest v hrudníku deformace a změny v pojivové tkáně struktur plicní tkáně. Porušení respiračního formy spontánního pneumotoraxu, plicní emfyzém, plicní infarkt se vyskytují s frekvencí od 10 do 75% hmotnostních. Spolu s tím, existují důkazy o vrozené zaostalosti částic plíce polikystoze plíce kongenitální bulózní emfyzém, bilaterální bronchiektazie.

Nejtypičtější patologie vidění Marfanův syndrom odkazuje dislokace a subluxace čočky (kvůli nedostatkům tsynnovoy připojení). Obvykle je tato patologie je v kombinaci s krátkozrakostí nebo hypermetropyey vysokého stupně. Subluxace čočky obvykle diagnostikována 1-5 roky života, a někdy dokonce v 7 let v konstrukci dítěte do školy. Méně časté sekundární glaukom, katarakta, odchlípení sítnice. Tyto změny se často vyskytují u pacientů starších 15- 40 let.

IQ (faktor duševní vývoj) většina dětí s Marfanův syndrom je obvykle normou - 85 - 115 jednotek. Tam jsou lidé s velmi vysokou inteligencí, která IQ přesahuje horní hranici normálních -115 jednotek. Nicméně, tam může být určitý zvláštnost duševních procesů, což se projevuje v nerovném duševní činnosti, jakož i osobní charakteristiky pacienta (podrážděnost, plačtivost, vysokým self-úcta).

U všech dětí s Marfanův syndrom charakterizovaných nízkou tolerance zátěže, která je často doprovázena bolestí ve svalech. Je také možné, mihrenepodibnoho opakované záchvaty bolesti hlavy, který se vyskytuje normálně v pozadí nebo po emocionální a fyzické zátěži. Tyto příznaky spojené se slabostí, hypotonií a svalovou hypoplazii a porušení fyzického vývoje jsou důkazem o změnách ve funkci mitochondrií (buněčné procesy bioenergie porušení).

Diagnostika Marfanův syndrom

Diagnóza Marfanův syndrom je založen na genealogických údajů (kresba a analyzují rodokmeny) morfofenotipa a analýzy, které zahrnuje studium fyzické, nervové a duševní vývoj dětí a fyzický stav pacientů se provádí pomocí pertsentilnyh váhy Stewart.

Harmonii nebo poměru jednotlivých částí těla jsou posuzovány pomocí indexu Du Welt vložka, která se vypočte podle vzorce A / B x 100 kde A - hmotnostní poměr skutečné tělesné hmotnosti až 50 percentil odpovídající růstu pacienta, a v - poměr skutečné délky těla Růst 50 percentil věku. Index odráží kvantitativní změnu fyzického vývoje. Tato částka odpovídá 89 a pod vysokým růstem deficitu indexů tělesné hmotnosti - 110 - 119 - nadváha, více než 120 - obezity. Pro děti, více než 120 - obezita. Děti s Marfanův syndrom indexem Du-lem vložky, obvykle mezi 51 do 81.

Usnesení setkání na Marfanův syndrom, které mají být diagnostikována, musí mít alespoň jeden z pěti hlavních příznaků (vykloubil objektivu, aneurysma aorty, arahnodaktiliya, deformaci hrudní kosti, kyfoskolióza) a dvě další (myopie, Prolaps mitrální chlopně, mírné hiperpodvizhnost kloubů, vysoký výška, ploché, strie, pneumotorax).

Bylo zjištěno, že 90% všech případů potíží Marfanův syndrom při stanovení správné diagnózy obvykle nevzniká. Nicméně, 10% - diagnóza obtížné. V takových situacích, zejména je třeba velmi důkladnou kontrolu většiny většího počtu příbuzných pacienta. Inspekční program pro tyto rodiny, musí nutně obsahovat poradenské, recenzi očním lékařem, kardiologem a dirigování echokardiografie.

Diagnóza Marfanův syndrom jsou široce používány jako funkční výsledky metod RTG. Tak, posoudit ukazatele používané arahnodaktilii index metakarpalnyh (poměr délky k šířce druhých pět metakarpalnyh kostí), počítáno na rentgenovém snímku pravé ruky. U pacientů s Marfanův syndrom pozorován nárůst toto číslo do rychlostí 6,4-7,9 8,0-11,0.

Na povaze a závažnosti kardiovaskulární patologie posuzovány podle echokardiografie, EKG, Holterově monitorování. Analýza bronchopulmonární provádění studie funkce dýchání. V drtivé počtu dětí s Marfanovým syndromem jsou registrovány změny v těchto parametrech jsou uvedeny v rozporu s mechaniky dýchání, otok plicní tkáně, nerovnoměrné rozložení v plicích vdechovaného vzduchu hyperkapnie. Děti s Marfanův syndrom se zdá reparatsyonnoy schopnost snižovat DNA-lymfocyty, které musí být brány v úvahu při výběru povolání, X-ray vyšetření a pobytu pacientů.

Marfanův syndrom je zvýšení (dvakrát nebo více), výstup hpikozaminohlikanov moči a jejich frakce, zejména při dramaticky zvyšuje vylučování ledvinami hondroytyn-4-6-sulfát a v menší míře - kyselinu hialouranovyy a heparinsulfát.

Diferenciální diagnostika se provádí s těmito syndromů a genetických chorob. Jako kritérium slouží srovnání určité známky manifestace různých onemocnění.

 Známky  Různé syndromy s podobnými příznaky
 Marfanův  Bilsa  Puntičkář  Weil-Marchezani
 Astenická postava  +  +  +  -
 Arahnodaktyliya  +  +  +  -
 Deformace hrudníku  +/ -  +/ -  -  -
 Aorty  +  -  -  -
 Subluxace čočky  +  -  -  +/ -
 Autosomálně dominantní typ dědičnost  +  +  +  -

Léčba Marfanův syndrom

Děti s Marfanův syndrom ukazuje komplexní terapie, která zahrnuje širokou škálu léků - léků, které mají vliv na kardiovaskulární systém, centrální nervový systém stimulanty, enerhotropnye drog a antioxidantů v programu "Komplexní terapeutické účinky, používá k léčbě pacientů s Marfanův syndrom"

Beta-blokátory - obzidan, atenolol - 10 mg / den, trvání 6 až 12 měsíců a více.

Enerhotropnye a antioxidační drogy:
1. riboksin - 1 tab. (0.2) 2 krát denně po dobu 1 měsíce, 3 chody za rok;
2. Vitamíny B1 V2- 10 mg / den, 10 den měsíc;
3. Kyselina askorbová 500 mg / den po dobu 1 měsíce, 3-4 kurzy za rok;
4. tokoferol (vitamin E) a 100 mg / den po dobu 3-4 měsíců kurzů za rok;
5. Elkar - 200 - 400 mg / den, 3 měsíce, 2-3 kurzy za rok;
6. dimefosfon - 30 mg / kg - 1 měsíc, 3 - 4 kurzy za rok, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3krát denně, 3 měsíce, 2-3 kurzy za rok,

7. limontar - 5 mg / kg / den, 10 den, 4 kurzy za rok,
8. nootropní drogy piracetam -200 až 400 mg 2 x denně po dobu 2 měsíců, 3 chodech za rok

Spolu s léky, děti Marfanův syndrom je také zapotřebí řadu dalších léčebných účinků, že magnetická terapie zahrnuje klouby (kurz 10 sezení, 3 kurzy za rok), elektrické (průběh 10 sezení - dvakrát ročně), pohybová terapie s primárním vlivem na podporu motorových vozidel (kurz 14 dní, 4 kurzy za rok), sanatorium pro pacienty s poruchou funkce kostí a kloubů nebo kardiovaskulárního systému (léčba 24 dnů - 1 za rok), ale indikace, chirurgická léčba se provádí torakoplastika, anevrizmektomiya, plastové aorta , extrakce objektiv, a tonzilektomiya adenotomyya. Realizované jako pravidelná přenastavení (minimálně dvakrát ročně), chronický ohniska infekce úst a zuby.

Pod vlivem adjuvantní terapie u 78 až 80% dětí s Marfanův syndrom výrazné zlepšení nebo stabilizace hlavního patologického procesu.

Klinická kritéria účinnosti léčby se zlepšuje odolnost k fyzické zátěži, zvýšení svalové síly, stabilizace aorty průměru (podle echokardiografie) a tendence k normalizaci funkce dýchání, zlepšit jemnou motoriku, zvýšit emocionální tón, zvýšení paměti a svévolné koncentrace, zlepšit školní výkon. Pozitivní Biochemické dynamiku projevuje ve snížení mléčné a kyseliny pyrohroznové.

V pozorování pacientů s Marfanův syndrom, musí splňovat následující požadavky na práci, odpočinek a rehabilitaci:

1. Děti s Marfanův syndrom jsou povoleny pouze na fyzickou vzdělávacího programu oslabené (zvláštní skupiny a skupinové cvičení);
2. přísně zakázané třídy ve sportovních klubech, podílet se na soutěžích, zemědělské práce, kampaně pro dálkovou a křížové hornatý terén, nesoucí váhy (méně než 3 kg);
3. přísně zakázáno specialitou související s profesionální škodlivosti, kontaktu s chemikáliemi, barvami, inkousty, práce při vysokých teplotách a vystavení radiaci, a profesí spojených s vibracemi, které vyžadují vysokou ostrost zraku, vysoké fyzické a emocionální náklady;

4. Při výběru pobytu pacientů kontraindikován, a horkých klimatických pásem zvýšeného záření;
5. Těhotné ženy s Marfanův syndrom by se jednou za 2 měsíce chování echokardiografie. Když aortální průměr 45 mm a výše by měla okamžitě rozhodnout o vhodnosti dalšího udržení těhotenství;
6. dodávka žen s Marfanův syndrom by mělo být prováděno císařským řezem v specializovaných nemocnicích pro ženy s poruch kardiovaskulárního systému.

Prevence Marfanův syndrom

Pacienti s Marfanův syndrom, který si vzal uvedené zdravotní a genetické poradenství, informace o míře recidivy rizika u dětí stejného onemocnění. Spolu s tím, musíte také pre-natalnaya diagnózu.