Gilbertův syndrom


Gilbertův syndrom - genetické onemocnění, které je charakterizováno tím, zhoršenou využití bilirubinu. Pacienti jater správně neutralizovat bilirubin, a začne se hromadit v těle, což způsobuje různé projevy onemocnění.

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán francouzským gastroenterolog - Nicolas Hylbertom Augustine (1958-1927) a jeho kolegové v roce 1901. Tato patologie má několik jmen: rodina nehemolitychna žloutenka, benigní familiární žloutenka, jaterní dysfunkcí nebo ústavního Gilbertův syndrom. Které vyplývají z nárůstu plazmatické množství nekonjugovaného bilirubinu, bez známek poškození jater, žlučových cest obstrukcí nebo hemolýzy. Nemoc je rodina vlastní a zděděné. Onemocnění se vyskytuje v důsledku genetické vady, která vede k narušení tvorby enzymu, který podporuje recyklaci bilirubinu. Lidé s Gilbertův syndrom s mírně zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi, což může někdy způsobit žloutenka sklérou o oči a kůži. Gilbertův syndrom nevyžaduje radikální léčbu. Vzhledem k tomu, syndrom má malý počet příznaků a projevů, to se nepovažuje za nemoc, a většina lidí neví, že mají tuto patologii, zatímco krevní testy nebudou zobrazovat zvýšené hladiny bilirubinu. Ve Spojených státech přibližně 3% až 7% populace má Gilbertův syndrom, podle National Institutes of Health - některé gastroenterologů se domnívají, že prevalence může být více a dosáhnout 10%. Syndrom se objeví častěji u mužů.


Důvod Gilbertův syndrom.

Hlavní funkce jater

Játra jsou největší orgán lidského těla. Některé z klíčových funkcí jater:
• Převádí hormonu štítné žlázy tyroxin (T4) na více aktivní formu trijodthyronin (T3). Nedostatečné konverze může vést k hypotyreóza, chronické únavy, přírůstek tělesné hmotnosti, špatnou paměť a vzhled dalších funkcí.
 • Vytvoří GTF (glukózový toleranční faktor) chrómu, niacinu a možná glutathionu. GTF nutné pro inzulín řádně regulovat hladinu cukru v krvi. 

• Játra syntetizují žlučové soli, které emulgovat tuky a tuk-rozpustné vitamíny A, D, E, K pro lepší vstřebávání. Játra také odstraní některé toxiny rozpustných v tucích z těla. 
 • Aktivace vitamínů v jejich biologicky aktivní formě - koenzym. Téměř každý živin by měl být biotransformuvatysya v játrech kvůli biochemické formy před skladování, přenášení nebo zabudované do metabolických procesů.
 • akumulace živin, především vitamíny A, D, B-12 a železo pro výdaje podle potřeby.

 • Produkuje karnitin z lysinu a dalších živin. Karnitin je jediný známý bionutrientom, která může přepravovat tuky do mitochondrií, kde jsou používány k výrobě energie ATP. Mitochondrie generovat 90% energie ATP na buněčné úrovni.
 • Hlavní regulátor metabolismu bílkovin. Játra převádí aminokyseliny odlišné od sebe podle potřeby.
 • Produkuje cholesterolu a převádí jej do různých forem potřebných pro přepravu látek do tkání.

 • detoxifikace - je jedním z nejdůležitějších funkcí jater. Nejvíce škodlivé látky a produkty metabolismu je neutralizován v játrech. Ano rozkladné produkty z buněčných elementů těla, je řada změn, včetně produktů rozkladu erytrocytů.

Hyperbilirubinémie - zvýšení hladiny bilirubinu - tam je to, že snížená aktivita enzymu je konjugovaná bilirubinu glukuronyltransferázu. Neutralizace, která se koná v játrech je bilirubin rozpustný ve vodě, tak, aby se může rozpustit ve žluči a vstoupit do duodena, a nakonec se z těla. Průměrná životnost červených krvinek je 120 dní, po které je využívané, a rozdělen do bilirubinu a hemoglobinu. Přímo játra převede bilirubinu v nerozpustné formě formu ve vodě rozpustný. Gilbert syndrom je defekt v genu - UDP-hlyukuronoziltransferazy mutace, gen odpovědný za produkci enzymu. Lidé syndrom dědí od svých rodičů. Bilirubin se nebere neutralizace a akumuluje se v krvi. Jakmile hladina dosáhne určitého bodu, pacient může mít příznaky žloutenky.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí, kteří trpí chorobou nevím, co to je, že mají. Hladina bilirubinu obvykle zůstávají v normálním rozmezí a někdy i mírně zvyšuje. Jeden z prvních a patognomonické příznak je žloutenka. Můžete být žloutenka Skléry nebo kůže, když hladiny bilirubinu v krvi zvyšuje. Symptomy mohou zhoršit a zřejmější v kombinaci: onemocnění, infekce, dehydratace, stresu nebo menstruace. I když hladina bilirubinu stěží někdy může dosáhnout nebezpečných čísla žloutenka je důležitým a příznaky úzkosti.

Žlutý skin (L-normou, vpravo - patologie)

Žlutá Sclera

Tyto příznaky mohou být také patognomonické, ale v menší míře. Většina pacientů popsat: únava, rozmazané vědomí, bolesti hlavy, ztráta paměti, závratě, deprese, podrážděnost, úzkost, nevolnost, ztráta chuti k jídlu, syndrom dráždivého tračníku, bolesti břicha a křeče, bolesti v játrech / žlučníku, třes, svědění kůže pokrovov.Vozmozhno výskyt nespavosti, obtíže s koncentrací, záchvaty paniky, hypoglykemii reakce na potravinové intolerance na sacharidy, alkohol.

Laktóza výrobky mohou způsobit řídkou stolici nebo průjem, nadýmání. Tam mohou být příznaky respiračního a srdečního selhání, obtížné nebo mělké dýchání, bušení srdce. Metabolická porucha je bolest svalů a kloubů, únava, ztráta hmotnosti a vnímání chuti.

Následující příznaky (vyskytují velmi zřídka a když vyjádřené porušování bilirubinu metabolismu), které naléhavě vyžadují lékařský zásah: obtížnost při výběru slov, pocity intoxikace, nekontrolovatelné zvracení, nadměrná žízeň, bolesti na hrudi, svalové záškuby (třesu) zduření lymfatických uzlin, hořká nebo kovová chuť v ústech. Tyto příznaky ukazují vývoj akutní selhání jater.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Tato diagnóza je často vystaven v pozdní pubertě. Diagnóza je snadné, pokud správně shromážděné historii onemocnění, není nutná genetická typizace v tomto případě. Vzorek krve pacienta je přijata, která studovala funkci jater a úroveň přímého a nepřímého bilirubinu. V případě, že výsledky analýzy ukazují vysoké hladiny nerozpustných hladin bilirubinu, a další ukazatele jsou normální, může lékař dát Gilbertův syndrom diagnózu. V případě těžké žloutenky může potřebovat řadu diferenciálních diagnostických testů vyloučit jiné choroby, které mohou být například:

1. Akutní zánět jater (hepatitida) - by mohly narušit schopnost jater nakládat bilirubin.
2. Zánět žlučových cest - může bránit průtoku žluči a odstranit bilirubin.
3. Obstrukce žlučových cest - také brání současná žluči a přispívá k akumulaci bilirubinu.
4. hemolytická anemie - což vede ke zvýšení hladiny bilirubinu v důsledku zvýšené degradaci červených krvinek.
5. cholestáza - průtok žluči z jater se přeruší. Žluč obsahuje bilirubinu zůstává v játrech.

6. Crigler-Najjar syndrom - vrozená nehemolitychna nekon'yuhirovannaya bilirubinémie.
7. syndrom Dubin - Johnsonův - enzimopaticheskaya žloutenka, hepatotoxicita vzácné, pigment, který je charakterizován poruchou vylučování bilirubinu souvisejících hepatocytů ve žlučových kapilár.
8. Zpráva žloutenka - neškodná forma žloutenky, ve kterém pokožka žloutnutí v důsledku nadměrné beta-karoten.

Další testy mohou zahrnovat: břišní ultrazvuk vyloučit žlučových cest překážku nebo difuzní onemocnění jater stravu do 24 hodin odstranit příčinu alymentarnuyu zvýšení bilirubinu a genetické psaní.

Léčba Gilbertova syndromu.

Gilbertův syndrom je považován za neškodný chorobu - obvykle nezpůsobuje žádné zdravotní problémy. V současné době vývoj lékařských technologií etiotrop účinná léčba neexistuje. I když příznaky žloutenky mohou způsobit úzkost u pacienta, by měl lékař vysvětlit, že pravidelné žloutenka symptomů a neměl způsobit znepokojení. Se obvykle nevyžaduje Dlouhodobé pozorování pacienta s Gilbertův syndrom. Pokud se zjistí, pacient příznaky zhoršení žloutenka, musí informovat svého lékaře o tom, že je to vyloučeno další různé důvody. Pacienti, kteří mají příznaky žloutenky způsobuje závažné úzkosti může mít malé množství fenobarbitalu. Má malý antihiperbilirubinemicheskoe akci. Kromě svých pozitivních účinků, tento lék je sedativní účinek na nervový systém, a dlouhodobé užívání způsobuje toxický účinek na játra. Z tohoto důvodu je důležité, aby efektivní a vyvážené dávkování této drogy.

Strava může zmírnit příznaky: produkty s dlouhou trvanlivostí a obsahují mnoho konzervačních látek by měla být vyloučena ze stravy, by měla být multivitamínové komplexy aplikovat na posílení obecné imunity, jsou všechny výrobky musí být vařené, pečené nebo dušené (minimum tuku).

Komplikace Gilbertův syndrom

Sám o sobě, Gilbert syndrom nezpůsobuje žádné komplikace a nepoškozuje játra, ale třeba rozlišovat jeden typ žloutenky jiného. V této skupině pacientů bylo poznamenáno zvýšenou citlivost jaterních buněk k hepatotoxických faktory, jako je alkohol, drogy, některých skupin antibiotik. Z tohoto důvodu, v případě, že výše uvedené faktory je třeba kontrolovat hladinu jaterních enzymů.