Trisomie 21 Downův syndrom


Downův syndrom (patologie, také známý jako trizomií 21) je genetická porucha, která se vyskytuje přibližně u 1 z 800 novorozenců. Je hlavní příčinou kognitivní narusheniy.Sindrom Downova syndromu je spojena s mírnou až středně těžkou opoždění vývoje, lidé s onemocněním mají charakteristické rysy tváře, špatná svalový tonus v raném dětství. Mnoho lidí s Downovým syndromem mají srdeční vady, zvýšené riziko leukémie, s časným nástupem Alzheimerovy choroby, gastrointestinální choroby, a další problémy jsou zdorovem.Simptomy Downův syndrom v rozmezí od mírné až těžkou vývoji.


Lidé s Downovým syndromem

Příčiny Downův syndrom

Downův syndrom je pojmenovaný po Dr. Langdon Down, který v roce 1866 jako první popsal syndrom jako poruchu. I když lékař popsal důležité a základní symptomy, ale správně identifikoval, co způsobuje tuto patologii. A jen v roce 1959 vědci objevili genetický původ Downovým syndromem. Geny pro extra kopií chromozomu 21 jsou zodpovědné za všechny charakteristiky spojené s Downovým syndromem.

Typicky, každá lidská buňka obsahuje 23 párů různých chromozomech. Každý chromozom nese geny, které jsou nezbytné pro správný vývoj a udržení našeho těla. V pojetí, člověk dědí 23 chromozomů od matky (přes vajíčko) a 23 chromozomy od otce (spermie Through). Ale někdy člověk zdědí zvláštní chromozóm z jednoho z rodičů. V případě Downova syndromu, nejčastěji zdědit dvě kopie chromozomu 21 z matky a jeden 21 th chromozom od svého otce, obecně existují tři chromozomy 21. To je přes tento druh dědičnosti Downova syndromu se nazývá trisomie na 21. chromozomu.

Asi 95% lidí s Downovým syndromem zdědí zvláštní chromozóm 21. všechny od asi 3% až 4% lidí s Downovým syndromem zdědí všechny další chromozomu 21, ale některé další geny na chromosomu 21. připojena k jinému chromozomu (obvykle , chromozóm 14). To se nazývá translokace. Translokace ve většině případů jsou náhodné události během početí. V některých případech je však jeden z rodičů je nositelem vyvážených translokací otec má přesně dvě kopie chromozomu 21, ale některé geny jsou distribuovány do jiného chromosomu. Pokud dítě zdědí geny chromozomu s extra 21. chromozomu, pak dítě je Downův syndrom (dva chromozóm 21 geny plus další chromozom 21, je spojen s dalším chromozomu).

Asi 2% -4% lidí s Downovým syndromem zdědí další geny chromozomu 21, ale ne v každé buňce organismu. Tento mozaika Downův syndrom. Tito lidé se mohou, například, dědí z chromozomálních abnormalit, v. E. Další 21. chromozom nemůže být ve všech lidských buňkách. Vzhledem k tomu, lidé s počtem mozaiky Downova syndromu z těchto buněk se liší v různých, často nemají všechny vlastnosti Downovým syndromem, nemusí být tak silné intelektuální poruchy, jsou lidé s plným Trisomy 21. chromozomu. Někdy mozaika Downův syndrom je tak menší, že to půjde bez povšimnutí. Na druhé straně, mozaiku Downův syndrom může být diagnostikována nesprávně jako trizomií v chromozomu 21, ne-li provedeno genetické testování.

Otázka, nad kterým vědci z celého světa, jsou nyní, že další geny chromozomu 21 vedou k rozvoji určitých příznaků. Přesnou odpověď na tuto otázku, je tam pořád. Vědci se domnívají, že zvýšení počtu specifických genů mění interakci mezi nimi. Některé geny jsou aktivnější než jiné, a jiné jsou méně aktivní, než je obvyklé. V důsledku této nerovnováhy je narušena diferenciace a vývoj jak těla a psycho-emocionální sféry, včetně sebe a intelektuálního rozvoje. Vědci se snaží zjistit, které geny ze tří možností chromozomu 21 jsou zodpovědné za určitou zvláštnost Downovým syndromem. V současné době existuje asi 400 genů na chromozómu 21, ale většina funkcí zůstává nejasný k tomuto dni.

Jediný známý rizikový faktor Downovým syndromem je věk matky. Starší žena na početí, tím větší riziko, že dítě s Downovým syndromem. Věk matky při početí je riziko Downova syndromu:

25 let1 1250
'30 1 1000
'35 1 400
'40 1 100
'45 1 z 30

Downův syndrom není dědičné onemocnění, i když sklon k rozvoji existuje. Ženy s Downovým syndromem si představit pravděpodobnost nemocného dítěte je 50%, často spontánní potrat. Muži s Downovým syndromem jsou neplodní, s výjimkou hudba sindroma.U nosičů genetických variant translokatsyy chromozomů pravděpodobnost, že bude bude rovněž zvýšena dítě s Downovým syndromem. Je-li dopravce je mít dítě s Downovým syndromem se rodí na 10-30%, pokud je nosná otce - 5%.

Zdravé rodiče, jejichž dítě se narodí s Downovým syndromem mají 1% riziko otěhotnění další dítě s Downovým syndromem.

Příznaky a priznakiproyavleniya Downův syndrom.

Přes závažnost Downova syndromu rozsahu od mírné až těžké, většina lidí s dobře známými vnějšími projevy. Patří mezi ně následující funkce:

• zploštělé strany a nos, krátký krk, malá ústa někdy velké, vyčnívající jazyk, malé uši, oči šikmé směrem nahoru, což může mít malé kožní záhyby u vnitřního koutku;

• bílé skvrny (také známý jako náplasti Brushfield) mohou být přítomny v barevné části oka;
• Ruce jsou krátké a široká s krátkými prsty a dlaně jednoho stáda;
• Slabá svalový tonus, opožděný vývoj a růst.
• arkoobraznoy nebe, zubní abnormality, plochý nos, zbrázděný jazyk;
• Hiperpodvizhnost klouby, hrudníku kylevydnoe zkreslení nebo voronkoobraznoe.

Nejběžnější poruchy spojené s Downovým syndromem, je kognitivní porucha (Porušení komunikace). Kognitivní vývoj je často opožděné a všichni lidé s Downovým syndromem mají problémy s učením po celý jejich život. Jak navíc 21. chromozomu vede k poškození kognitivních funkcí není jasné. Průměrná velikost lidského mozku s Downovým syndromem neliší od zdravých osob, ale vědci zjistili, změny ve struktuře a funkci určitých oblastech mozku, jako je hippocampus a mozečku. Zejména změna hippocampus, který je zodpovědný za učení a paměť. Vědci využili studií lidské na zvířecích modelech Downova syndromu zjistit, které konkrétní geny na chromozomu 21, vedou k různým aspektům kognitivní poruchou.

Kromě kognitivní poruchou, nejčastější onemocnění spojené s Downovým syndromem - Vrozené srdeční vady. Asi polovina všech lidí s Downovým syndromem se rodí se srdečními vadami, často s defektu septa síní atrioventrikulárního. Jiné obyčejné srdeční vady patří defekt komorového septa, defektu septa síní, Fallotova tetralogie a otevřenou arteriální kanál. Některé případy vyžadují operaci ihned po narození k odstranění vad srdce.

Gastrointestinální onemocnění takzhechasto spojené s Downovým syndromem, zejména jícnu atrézie, traheopischevodnyy píštěle, dvanáctníku atrézie nebo stenóza, Hirschsprung nemoc, a praštil řiť. Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko vzniku celiakie. Nápravná chirurgie je někdy nutné pro gastrointestinálního traktu.

Některé druhy rakoviny jsou častější u lidí s Downovým syndromem, včetně akutní lymfoblastickou leukémií (druh rakoviny krve), myeloidní leukémie a rakovina varlat. Solidní nádory, na druhé straně, zřídka v této populaci.

Pacienti se syndromem Daunaimeyut počet predispozice k podmínkám, jako je ztráta sluchu, časté infekce středního ucha (otitis media), štítné žlázy (hypotyreóza), krční páteře nestabilita, zrakové poruchy, spánkové apnoe, obezity, zácpa, infantilní křeče, záchvaty, časný nástup demence a Alzheimerova choroba.

Asi 18% až 38% lidí s Downovým syndromem mají duševní poruchy, poruchy chování, jako jsou například poruchy autistického spektra, poruchou pozornosti a hyperaktivitu, deprese, motorické poruchy a stereotypních obsesivně-kompulzivní porucha.

Metody prenatální diagnostiku Downova syndromu.

Několik možností nejsou invazivní screening je nabízen k rodičům. Pokud Downův syndrom je podezření v souvislosti s screeningu, formální diagnóza může být provedena předtím, než se dítě narodí. To dává rodičům čas na získávání informací o Downovým syndromem před narozením a schopnost jednat v případě komplikací.

Prenatální screening je prezentován test na alfa-fetoproteinu (AFP) a ultrazvukové technice. Tyto metody mohou odhadnout rizika Downova syndromu, ale nemohou potvrdit se 100% zárukou.

Nejrozšířenější screeningový test AFP. V období od patnáctého až dvacátého týdne těhotenství, vzít malou krevní vzorek matky a zkoumal. Hladiny AFP a tři hormony zvané nekon'yuhirovannyyestriol, lidský choriový gonadotropin, a ynhybyna-se měří ve vzorku krve. Pokud se změní hladina AFP a hormonů, Downův syndrom může být podezření, ale nepotvrdil. Navíc, normální výsledek testu nevylučuje Downův syndrom. Také měření tloušťky šíjového záhybu v krku ultrazvukem. Tento test se provádí mezi 11 a 13 týdnů těhotenství. Ve věku matky sochetaniis tento test zjistí přibližně 80% pravděpodobnost, Downův syndrom. Mezi 18 a 22 týdnu těhotenství mohou vidět další značky, které lze schválit Detekce plodu Downovým syndromem, změřit délku stehenní kosti a pažní kosti, velikost nosu, velikost ledvinné pánvičky, malé světlé skvrny na srdce (ultrazvuk příznaky poruch), velký rozdíl mezi přičemž první a druhá prsty.

Existuje více přesné, ale invazivní metody diagnostiky Downova syndromu. U těchto způsobů, je malé riziko komplikací, jako je potrat.

  1. Amniocentéza se provádí mezi 16 a 20 týdnem těhotenství. Během tohoto postupu, tenkou jehlou je vložena skrz břišní stěnu a vzít malý vzorek plodové vody. Vzorek se analyzuje na chromozomálních abnormalit.
  2. Choriových klků Odběr vzorků se provádí mezi 11 a 12 týdnech těhotenství. To zahrnuje odběr vzorků choriových klků a buňky z placenty nebo prostřednictvím jehly do břišní stěny, nebo pomocí katétru podle vlahalische.Obrazets také analyzovány na chromozomálních abnormalit.
  3. Po kůže pupečníkové odběr krve pomocí biopsii tenkou jehlou. Krev je testována na chromozomálních abnormalit. Tento postup se obvykle provádí po 18 týdnech těhotenství.

Léčba Downova syndromu

V této době nevyléčitelnou nemocí. Související porušení jsou korigovány pouze v případě potřeby (srdeční vady, gastrointestinální trakt ...)

Jak je to možné pomoci dětem a dospělým s Downovým syndromem? Přes genetické příčiny Downův syndrom, víme, že v současné době neexistuje lék. Je důležité stimulovat, podporovat a vzdělávat děti s Downovým syndromem v dětství. Programy pro děti se speciálními potřebami jsou nabízeny v mnoha zemích, jsou schopni zlepšit kvalitu života v důsledku včasného zásahu, včetně fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie může být velmi užitečné. Stejně jako všechny děti, děti s Downovým syndromem je třeba, aby růst a rozvíjet se v bezpečném a podpůrném prostředí.

Předpověď Downův syndrom

Délka života pro osoby s Downovým syndromem dramaticky vzrostl v posledních několika desetiletích, jako lékařská péče a sociální adaptace výrazně zlepšila. Osoba s Downovým syndromem bude v dobrém zdravotním stavu v průměru žije do 55 let nebo déle.

Lidé s Downovým syndromem jsou v současné době žijí déle než kdy předtím. Díky plné integraci do společnosti, mnoho dospělých s Downovým syndromem jsou nyní žije zcela nezávisle na sobě, nyní vztahy, práce, a přispět ke komunitě.