Turner syndrom

Turner syndrom - onemocnění, které nastane, když abnormální vývoj pohlavních chromozomů (namísto přirozených ženského těla XX pohlavních chromozomů je jen jedna sada chromozomů získaných nekompletní), což vede k porušení gonád v časném embryonálním období.

Syndrom postihuje ženy. Frekvence výskytu syndromu je jeden tři tisíce narozených dívek.

Příznaky Turnerovým syndromem

Dítě s touto nemocí místo vaječníků tvořil kapely pojivové tkáně, zaostalé dělohy. To je často v kombinaci s hypoplazie syndromu jiných orgánů. Dokonce při narození dívka přehlídka ztluštění kůže záhyby vzadu, typické otoky rukou a nohou. Často se dítě narodí malý, s nízkou hmotností.

U dívek s Turnerovým syndromem již v raném věku charakteristického typického vzhledu:

proporcionální malý vzrůst (konečná zvýšení pacientů není větší než 150 cm.);
zkrácení dolní čelisti;
vyčnívající uši jsou nízké;
krátké krky s Alar záhybů běží od hlavy až k ramenům (krk Sphinx), který má nízký růst mez vlasů;
široký hrudník s širokým rozmístěnými bradavkami zúčastněných;
Často zkreslení ruce v loketních kloubů;
Zkrácená 4. a 5. záprstních kostí, takže krátké prsty;
vyčnívající hřebíky;

Tam malformace z jiných orgánů a systémů:

kardiovaskulární - onemocnění srdce;
močových cest - hypoplazie ledvin, močovodů zdvojení, zdvojení a podkova ledvin;
vize - ptóza (ptóza století), strabismus, tvořit "třetí věk".

Sekundárních pohlavních znaků s Turnerovým syndromem jsou mírné (někdy chybí), a jsou uvedeny takto:

prsu hypoplazie;
abnormální vývoj velkých a malých stydkých pysků, dělohy, pochvy;
vaječníky neurčenolyayutsya;
amenorey (absence menstruace);
ochlupení a ochlupení v podpaží nejsou vyjádřeny.

Diagnóza Turner syndromu

Pro diagnostiku pacient je plná vyšetření, který obsahuje:

Kompletní krve a moči.
Denní močové vylučování gonadotropinů a estrogenu.
Stanovení hladin gonadotropinů a estrohe nový.
Konzultace gynekolog.
Stanovení sex chromatin a karyotyp.
Ultrazvuk dělohy a vaječníků.
RTG studie kosterního systému.

Ženy Turner výsledky syndrom testů jsou následující:

V analýze krve, - snížení množství estrogenu a zvýšenými hormonů hypofýzy (gonadotropinů), zejména follytropyna.
Zvýšená denní močové vylučování gonadotropinů a poklesu estrogenů.
Když se ultrazvuk nebyl nalezen vaječníky, děloha je nerozvinutý vzhled.
Rentgenové vyšetření zjištěno, osteoporóza (ředění kost) a různé abnormality kostního skeletu.
Často, lidé trpící syndromem dat dojít k onemocnění, jako je cukrovka, zánět tlustého střeva a trávicího krvácení, strumu a tirioidity.
A konečně, genetický výzkum potvrzuje diagnózu.

Léčba Turnerovým syndromem

Plná léčba Turnerovým syndromem nemožné.

K symptomatické léčbě používá růstového hormonu (somatropin osoba), kterým lze dosáhnout zvýšeného růstu konečného pacienta za 4 až 6 cm. Po věku 12 až 13 roků tráví substituční léčbu estrogenu, protože jejich vaječníky pacientů není schopná produkovat dané hormon. Bohužel, zacházení nebrání osteoporózy a zvýšené riziko zlomenin.

Vady jiné orgány a systémy často vyžadují chirurgickou léčbu.

Počasí Turnerův syndrom

Díky včasné detekci a včasné léčby může dosáhnout zvýšený růst. Prognóza o úplné uzdravení obtížné. Pacienti zůstává bezvýsledné.

Syndrom Turner možnými fatálními následky (smrt), což je dáno především vrozených vad v životně důležitých orgánů.

Počet nevyřízených psychického vývoje u pacientů se syndromem jsou pozorovány, se mohou naučit a úspěšně vykonávat žádnou práci nesouvisející k významnému fyzické a psychické zátěži.