Alportův syndrom


Alportův syndrom - dědičné onemocnění charakterizované postupnou ztrátou funkce ledvin s kombinovanými poruchami sluchu a zraku. V frekvence šíření této nákazy u dětí je 17 100000.

Příčiny alportův syndrom


Bylo zjištěno, že onemocnění odpovědného za gen, který je v dlouhém rameni X chromozomu v oblasti 21-22 q. Příčina onemocnění je porušení struktury kolagenu typu IV. -Je Protein kolagen, hlavní složka pojivové tkáně, která zajišťuje jeho pevnost a pružnost. V ledvinách vada objeví kolagenovou cévní stěny ve vnitřním uchu -kortieva tělesných očima - kapsli objektivu.

Symptomy Alportova syndromu

Alportův syndrom tam je značná variabilita vnější projevy. Typicky, manifesty nemoci ve věku 5-10roky s hematurie (krev v moči). Obvykle hematuria objeví náhodně při vyšetření dítěte. Hematurie může dojít s přítomností nebo nepřítomnosti proteinurie (proteinu v vzhledu moči). V těžkou ztrátou proteinu se může vyvinout nefrotický syndrom, charakterizovaný otoky, zvýšený krevní tlak, příznaky otravy organismu škodlivých výrobků při současném snížení funkce ledvin. Případné zvýšení v počtu bílých krvinek v moči v nepřítomnosti bakterií.

Většina pacientů věnovat pozornost stigmatu dizembrioheneza. Stigma dizembrioheneza - malé vnější odchylky, které nemají významně ovlivnit fungování těla. Mezi ně patří: epikant (složit u vnitřního rohu oka), deformační uši, nebe vysoké, zvyšuje počet prstů nebo švu.

 

Epikant. Popruhy.

Velmi často stejné stigma disembrioheneza jsou rodinnými příslušníky pacientů.

Ztráta sluchu v důsledku neuritidy sluchového nervu, jako je typická pro Alportova syndromu. Ztráta sluchu se často vyskytuje u chlapců a někdy se objeví před poškozením ledvin.

Anomálie se vyskytují ve formě lentikonusa (změna tvaru čočky) sferofakii (sférické čočky) a šedého zákalu (zakalení rohovky).

Příznaky onemocnění ledvin jsou obvykle v období dospívání. Chronické selhání ledvin je diagnostikována v dospělém věku. Někdy možné rychlé progresi onemocnění s tvorbou v dětství terminálního selhání ledvin.

Diagnostika Alportova syndromu

Chcete-li navrhnout alportův syndrom je možné na základě původu přítomností nemoci v ostatních členů rodiny. Chcete-li diagnostikovat nemoc by měla určit tři z pěti kritérií:

• přítomnost hematurie nebo úmrtnosti z chronického selhání ledvin v rodině;
• přítomnost hematurie a / nebo proteinurie rodinných příslušníků;
• identifikovat specifické změny v renální biopsii;
• tuhovuhist;
• vrozené abnormality pohledu.

To je nyní také doporučuje provádí diagnostiku DNA identifikovat defektní gen.

Léčba Alportova syndromu

V nepřítomnosti zvláštního zacházení, hlavním cílem je zpomaluje rozvoj selhání ledvin. Děti jsou zakázány cvičení, jmenovala plnou vyváženou stravu. Zvláštní pozornost je věnována sanitační infekčních ložisek. Používání hormonů a cytostatik nesmí vést k významnému zlepšení. Hlavní léčba je transplantace (transplantace) ledviny.

Prognózu onemocnění, vyznačující se tím, rychlým rozvojem terminálního selhání ledvin, s největší pravděpodobností v případě, podle následujících kritérií:

- samec;
- vysoká koncentrace bílkovin v moči;
- raný vývoj poškození ledvin v rodině;
- tuhovuhist.

Při identifikaci izolované hematurie bez proteinurie a sluchovým postižením příznivou prognózu onemocnění, renální insuficience netvoří.