Cystická fibróza Cystická fibróza


Cystická fibróza - systém zdědil onemocnění, ve kterém je mutace proteinu zapojeného do transportu chloridových iontů přes buněčné membrány, což způsobí poruchu exokrinní žlázy. Tyto žlázy vylučují sliz a pot. Hlen produkován exokrinní žlázy, hraje velmi důležitou roli v této záležitosti potřebné k hydratuje a chrání jednotlivé orgány před vysycháním a kontaminaci škodlivými bakteriemi, které je mechanická bariéra.

V cystická fibróza hlen stává tlustý a lepkavý, to se hromadí v průdušek vylučovací kanály, slinivky břišní a ucpat je. To vede k bakteriím, protože zmizí funkce čištění. Onemocnění se nazývá cystická fibróza (CF) prostřednictvím rozvoje cyst na místě zhelez.Mukovistsidoz kanálech a ovlivňuje hlavně těmto orgánům jako plic, slinivky, střev, vedlejších nosních dutin víc.


Cystická fibróza nejprve stal se známý v lékařské komunitě od roku 1930 jako vedoucí příčina smrti mezi obyvatelstvem Kavkazu. Obecně poloviny 60-tých let se věřilo, že nemoc je typický obyvatel regionů Kavkazu, ale podle statistik 1 ze 25 Evropanů jsou nositeli genu a nemocí. Světová zdravotnická organizace dospěla k závěru, že Evropská unie je poměr 1 až 2000-3000 děti, kteří mají cystickou fibrózu.

První popis cystické fibrózy učinil americký lékař Dorothy Andersen v 1938, který při zahájení dětí zemřel v dětství odhalily charakteristické změny v plicích a pankreatu.

Je třeba poznamenat, že, že tato dědičné onemocnění není doprovázeno určitým zpožděním v rozvoji nebo duševní poruchy. Mezi slavné lidi, kteří měli nemoc, je slavný francouzský zpěvák Gregory Lemarchal (1983-2007). Zpěvák, kteří neměli žít až do jeho 24. narozenin pouhé dva týdny, ale podařilo vydat další alba a 5 získej řadu prestižních hudebních ocenění, vyhrál jeho hlas hodně lidí. Na jeho počest v červnu 2007 byla oficiálně registrovaná sdružení proti jméno Cystická fibróza zpěvák - "Asociace Gregory Lemarchal».

Příčiny cystickou fibrózou.

Cystická fibróza - onemocnění způsobené defektem v genu, který ovládá pohyb soli v těle. Cystická fibróza gen je umístěn 7 párů chromozomů, a pro rozvoj onemocnění, je nutné, aby se dítě dostalo tento gen od obou rodičů.

Děti narozené s pouze jedné dvojice chromozomů cystické fibrózy, jsou nosiče. Tito lidé nemají žádné příznaky onemocnění, ale může projít gen se dědí. Američtí vědci odhadují, že v současné době mezi obyvatelstvem USA asi 12 milionů lidí jsou nositeli. V takových údajů není, ale můžete si vytvořit analogii s výzkumem v USA, a dospěl k závěru, že o jedné z 9 osob je nositelem genu, bez klinických projevů. Chtějí-li dva dopravce KB mít dítě je statisticky 1 ze 4 možných dětí bude mít cystickou fibrózu.

Příznaky cystické fibrózy

Známky a příznaky cystické fibrózy se může pohybovat od menší k vážným projevům klinického obrazu. Někdy to může být zjištěn jen několik příznaků, může nějaký čas zaznamenat jiný nebo posílit stávající.

První věc, kterou rodiče mohou všimnete, že kůže slanou chuť, když políbit své dítě. Nebo dlouhá absence defekaci o dítě. Většina ostatních příznaky se začínají objevovat mnohem později, a bude záležet na tom, jak CF gen ovlivňuje dýchací, trávicí a reprodukční systém těla.

Akumulace tlustých sekretů v lumen průdušky

Porážka bronchopulmonální systém vyznačující se akumulací husté viskózní hlen v bronchiální lumen, což způsobuje jejich reflexní kontrakci. Nahromadění hlenu vytváří příznivé podmínky pro rozmnožování patogenních flóry. Infekční také blokuje dýchacích cest, což způsobuje kašel. Pacienti s cystickou fibrózou obvykle náchylnější k infekcím, které jsou rezistentní vůči mnoha známým antibiotikům, tak se zbavit patogenu může být velmi obtížné. Výsledkem může vyvinout zápal plic nebo bronhoektatychnahvoroba. Velmi často vystaveny infekci a horních cest dýchacích s rozvojem zánět vedlejších nosních dutin a zánět vedlejších nosních dutin. Kašel, sípání, opakující se horečka, bude astmatu vyskytují téměř nepřetržitě.

V trávicím systému pankreatu sekretů tlusté, které obsahují obrovské množství enzymů, které nám pomáhají trávit potravu, nespadají do tenkého střeva, kde enzymy, které mají být aktivován. V důsledku toho se ve střevě nejsou tráveny bílkoviny, tuky a sacharidy. To může způsobit trvalé, řídká stolice. Bohatá tvorba plynu v důsledku intraintestinal kvašení, které vede k otok a bolest v břiše.

Děti narozené s cystickou fibrózou, ne přibírání na váze správně iploho růst.

S věkem, patologické změny v trávicím systému začnou zhoršovat a rozvoj: pankreatitida - stav, kdy slinivka se zanítí, což způsobuje bolest, onemocnění jater, cukrovka a žlučníku kameny.

Reprodukční systém, muži i ženy velmi trpět. Muži s cystickou fibrózou jsou neplodné v důsledku absence kanály, kterými mohou spermie pochází z varlat do penisu. U žen, které mají potíže s početím kvůli zvýšené viskozity hlenu v děloze.

Tam také, a systémové změny v těle. Vzhledem ke zvýšené vylučování potu soli z těla je vývoj minerální nerovnováhy kapalin, zejména krve. Vzhledem k tomu, sůl z těla vody se skládá z potu, se může vyvinout dehydratace, které způsobí, bušení srdce, únava, snížení krevního tlaku. Violated minerálního metabolizmu v kosti, což vede k osteoporóze a křehkosti kostí.

Diagnóza cystické fibrózy.

K diagnostice přítomnosti cystické fibrózy několika způsoby. Důležitým aspektem je správně shromažďují historie života, nemocí, které jsou charakteristické pro rodinu. Vysledovat nebo příbuzní známky charakteristické cystické fibrózy a do jaké míry. Genetická metoda může být použita v jakémkoli věku, a přesně určit přítomnost nebo nepřítomnost genu. Materiál pro genetickou analýzu lze užívat, protože výzkum je podroben DNA. Ve většině případů Karyotyping a PCR diagnostiku, která umožňuje přesně stanovit diagnózu.

Zkušební imunoreaktivita trypsin. Test je poměrně přesné, ale je používán u dětí jen první měsíc života. Zkušební metoda pro stanovení úrovně trypsinu v krvi dítěte, pokud se zvýšila v 5-10 krát, diagnóza lze předpokládat, ale ne snášet. Od této úrovni enzym může být u dětí s Edwardsův syndrom, hluboké nedonošených dětí a dětí, které se narodily s asfyxií při narození vzrostla.

Pot Test určuje koncentrace sodíku a chloridu v potu člověka s diagnózou cystické fibrózy předvídatelné. Pilokarpin použití nízký proud vstřikovaného iontoforézou v kůži subjektu pod vlivem, který začíná na výrobu pot. Jeho sbírat a měření koncentrace iontů. Děti s nedostatkem proteinových mutací odpovědných za transport chloridových iontů, s koncentrací až 40 mmol / l.

Důležitou roli ve způsobech diagnózy hrát dalších diagnostických testů. U cystické fibrózy dochází ke změnám patognomonické radiologic obraz plic (plicní deformace vzor ve formě cystických změn v bronchiálního stromu, rozšířit emfyzematózní plicní tkáně a infiltrativní změny). Když endoskopické vyšetření určí nadměrné bronchiální hlen hromadění vysoce viskózní, rozšiřování a zdokonalování bronchiální stěny, snížení světelného toku a rozšíření, a příznaky chronické bronchitidy. Spyrohrafycheskyh studie naznačují respirační selhání při obstrukčním-omezující typu. Porušení slinivky nebude vykazovat známky asimilaci tuků a časté zvracení. Duodenální snímání plot sekrece pankreatických enzymů bude mít nedostatek aktivní fáze.

Léčba cystické fibrózy

Cystická fibróza nelze vyléčit jednou provždy. Nicméně, symptomatická léčba znachitelnoprodvinulos v posledních letech.

Během léčby by měla sledovat tyto cíle: prevenci a kontrolu infekčních onemocnění plic, bronchiální strom včasné přizpůsobení silných hlenu, brání rozvoji patologií trávicího traktu, zajistit dostatečnou a vyváženou stravu, a minimalizuje riziko dehydratace. Pro nejlepší účinek léčby nutné pozorovacích několika specialistů: pulmologem, gastroenterologa, fyzioterapeut a odborník na výživu.

Pro odstranění hlenu z bronchiálního stromu přijít s některými účinnými způsoby. První -To činnost zaměřenou na zlepšení krevního oběhu. Pacientům se doporučuje aktivní sporty (fitness, atletika, tanec), ale v žádném případě profesionální. Dechová cvičení v určité poloze - hlavou dolů - pomáhá vypouštěcí průdušky gravitací a dýchacími vibrací. Rytmická kontrolovaný úder do hrudníku a také přispívá k lepšímu výkonu hlenu.

Léčba drogové zahrnuje několik skupin léků zaměřených na všech úrovních příznakem cystickou fibrózou. Mukolytika - léky přispět ke zkapalnění sputa. Jedním z nejúčinnějších léků a je "ACC" nebo acetylcystein.

Antibakteriální je hlavním prostředkem boje proti plicní infekci. V tomto stavu, různé skupiny (cefalosporiny 2-3 generace, respirační ftorhinalony). Příjem léky uvnitř používané k léčbě plicních infekcí. Inhalační antibiotika mohou být použity k prevenci nebo kontrole infekce způsobené bakterií Pseudomonas.

Protizánětlivé léky může pomoci snížit otok dýchacích cest v důsledku dlouhé proudící infekci. Bronchodilatátory ovlivňují lumen průdušek a pomoci uvolnit bronchiální svaly. Tato skupina léků běžně používané inhalaci. S rozvojem mnohem závažnější, může potřebovat kyslorodoterapyy. Toto zpracování se provádí za použití kyslíkovou masku.

Sám radikální léčení cystické fibrózyTransplantace plic jsou od zemřelých dárců.

Kyslorodoterapyya u pacientů s cystickou fibrózou

Pokud nedostatečné funkce slinivky břišní mohou požadovat jmenování enzymatických přípravků, jako jsou "Creon". Tento produkt obsahující enzymy v dávce a pomáhá kompenzovat nedostatek vlastních enzymů.

Ataluren nebo drog PTC124 prymukovistsydozi

PTC Therapeutics - nový nízkomolekulární látky používané v léčbě pacientů s cystickou fibrózou, hemofilie, Duchenne myodystrofyey.

Ataluren nebo drog PTC124 Nachází se na klinických studiích fáze 3. V roce 2010 dokončil zápis pacientů 6 rok a starší v 48-týdenní studii, jejímž cílem je zlepšit ověření plicní funkce ve své žádosti.

PTC Therapeutics používá při léčbě pacientů s cystickou fibrózou, hemofilie, DMD myodystrofyey s bodovou změnou. Ve fázi 1 pokusu s jednou dávkou léku u zdravých dobrovolníků ukázaly, že je bezpečný, perorálně a je dobře tolerován. Testovací fáze pacienti 2CF prováděné ve Spojených státech a Izraeli prokázal bezpečnost a zlepšené biologické indikátory (cff.org).

Kalydeco ™ obdržela FDA souhlas 31.ledna 2012 pro lidi smukovistsidozom vvozraste 6 let starší s CF mutací G551D.

Prognóza pro cystickou fibrózu.

Prognóza tohoto stavu je velmi chudá. Plicní funkce pokles často začíná v raném dětství. V průběhu doby, poškození plic může způsobit vážné problémy s dýcháním. Respirační porucha je nejčastější příčinou úmrtí u lidí s cystickou fibrózou.

Včasná léčba zahájena zlepšuje prognózu. Se správným životním stylem a dodržení všech lékařských doporučení, lidé s cystickou fibrózou žijí v průměru 50 let.