Vrozené vady a chromozomální abnormality plodu


Na Vrozené anomálie znamená patologie embrya od okamžiku oplodnění až do začátku porodu, a, v závislosti na načasování jeho vzhledu, rozlišujeme následující formy:

hametopatiyi (patologické změny v zárodečných buňkách, ke kterým došlo před oplodněním, a které mohou vést k neočekávanému potratu, vrozené vady, dědičné onemocnění), blastopatiyi (zygota poškození během prvních dvou týdnů po oplodnění, což vede ke smrti embrya, mimoděložní těhotenství, na vrozených vad) embriopatii (poškození embrya dne 15. po oplodnění na formování placenty - 75 dnů, může být vrozené vady některých orgánů a systémů, potraty) fetopatyy (patologie, které nastane od dne 76 až porodu se zdá, intrauterinní růstová retardace, vrozené vady, zachování původní umístění těl hypoplazií, vrozených nemocí a předčasného porodu, dušení při narození).


Příčiny vad.

Tyto důvody jsou velmi různorodé. Ale často matečné onemocnění různé orgány a systémy, endokrinní patologie, infekční onemocnění, jako je chronická, a to bylo před těhotenstvím a ty, které byly vyvinuty v průběhu těhotenství; porodnické a gynekologické patologie matka (potraty, které byly před těhotenství trvalo hrozící potrat, a to zejména v počátečních fázích, dlouhé nebo těžké Toxemia a další).

Také hraje důležitou roli faktory životního prostředí a další škodlivé účinky na plod a těhotnou těle: fyzikální (různé záření, teplota), chemické (průmyslové výrobky a chemikálie pro domácnost, léky - více o nich níže, alkoholu, nikotinu a dalších drog), biologické faktory, (infekce a jejich toxiny). Také velkou roli dědičné faktory (různé chromozomální aberace a genových mutací).

Přesto je třeba poznamenat, obzvláště důležitou roli vyvážená strava bez deficitu nejen základní složky potravin (bílkoviny, tuky, sacharidy, minerály, vitamíny), ale i mikronutrienty (stopové prvky, polynenasycené omega - mastné kyseliny a další) a to jak v průběhu těhotenství av době plánování těhotenství. Například, nedostatek jódu u žen před početím a na začátku těhotenství, může způsobit plodu hypotyreóza, poruchy mozku.

Rizikové faktory a možné patologie novorozenců od matky:

  • věk nad 35 let - chromozomálních abnormalit, intrauterinní retardace růstu;
  • věk mladší než 16 let - nedonošených;
  • nízký socioekonomický status - nezralost, intrauterinní růstová retardace, infekce;
  • Nedostatek kyseliny listové - vrozené vady;
  • kouření - nitroděložní růst, zvýšená prenatální úmrtnost;
  • alkohol nebo drogy - nitroděložní růstová retardace, fetální alkoholový syndrom, abstinenční syndrom, náhlá smrt;
  • diabetes - narození mrtvého dítěte, velká hmotnost, vrozené vady;
  • štítná žláza - struma, hypotyreóza, tyreotoxykóza;
  • onemocnění ledvin - intrauterinní růstová retardace, mrtvorozenost, nefropatie;
  • onemocnění plic a srdce - intrauterinní růstová retardace, nezralost, vrozená srdeční vada;
  • hypertenze - intrauterinní růstová retardace, asfyxie;
  • anémie - intrauterinní růstová retardace, stillbirth;
  • mnohovodye - vrozené vady ledvin, centrální nervový systém, gastrointestinální trakt;
  • nízké hladiny estriolu v moči - nitroděložní retardace růstu;
  • krvácení - nedonošených, narození mrtvého dítěte, chudokrevnost;
  • infekce, zejména toxoplasmy, zarděnkám, herpes - nitroděložní růstová retardace, vrozené vady, encefalopatie, zápal plic.

Z plodu:

  • Vícečetné těhotenství - nezralost, transfuzní fetofetalnaya, asfyxie;
  • intrauterinní růst - asfyxie, mrtvorozenost, vrozené vady;
  • plodu prezentační anomálie - trauma, krvácení, vrozené vady.

Při narození:

  • předčasný porod - asfyxie;
  • Pozdní doručení (2 týdny a více) - stillbirth, dušení;
  • prodloužený porod - mrtvorozenost, asfyxie;
  • šňůra prolaps - asfyxie.

Anomálie placenty:

  • malá placenta - intrauterinní růstová retardace;
  • velké placenta - fetální hydrops, srdeční selhání;
  • předčasné odloučení placenty - ztráta krve, chudokrevnosti;
  • placenta previa - ztráta krve, anémie.

Dopad na plod a novorozence léků používaných ženu v průběhu těhotenství:

aloe zvyšuje střevní pohyblivost, aminoglykosidy (streptomycin, gentamycin, kanamycin a další) mají toxické účinky na ledviny a ucho, androgeny vyvolat různé malformace, antihistaminika snížit tlak, způsobovat třes, nepřímé antikoagulační způsobit nosní hypoplasii, zlomit kosti tvorbu plodu, může vyvolat encefalopatii atropin inhibuje dýchání, barbituráty může způsobit malou mozkovou dysfunkcí drog Belladonna - tachykardie, znamená nižší tlak - zhoršit průtok krve mezi dítětem a placenty, diazepam - svalová hypotonie, hypotermie, apnoe, rozštěp rtu a nosu, isoniazid - záchvaty, indomethacin - plicní hypertenze, předčasné uzavření ductus arteriosus, kortikosteroidy - encefalopatie, deprese plodu nadledvin funkce, kofein - poškození jater, ksantiny - tachykardie, Li - letargie, vrozené srdeční vady, Burnt magnesia - poškození ledvin, nitrofurany - erytrocytů hemolýzou, obzidan - rozšíření narození opiáty - sešlápnutím dýchání, malý mozková dysfunkce, antikonvulziva - intrauterinní růstová retardace, malformace, nosní dýchání dává reserpin, salicyláty - krvácení, Seduxen způsobit respirační depresi, snižuje krevní tlak, theofylin - dává srážení krve, fenothiaziny - svalová hypotonie, tetracyklin - více kostí a kosterní abnormality.

Možné vady, v závislosti na okamžiku nárazu těchto faktorů:

  • ve třetím týdnu těhotenství plod může vyvinout ektopie srdce, pupečníkovou kýlu, Vrozené chybění končetin, nohou švu;
  • čtvrtý týden po oplodnění může dojít pupečníkovou kýla, Vrozené chybění nohy, traheopischevodnyy fistula, hemivertebra;
  • pátý týden vývoje - traheopischevodnyy píštělí, hemivertebra centrální katarakta, mykroftalmyya, štípání obličejových kostí, nedostatek rukou a nohou;
  • šestý týden - nedostatek rukou a nohou, mykroftalmyya, kongenitální absence dolní čelisti, hrustalikavaya katarakta, vrozené srdeční vady (stěny a aorty);
  • sedmý týden - vrozená choroba srdeční (interventricular septa, plicní tepna), žádné prsty, rozštěp horního nebe mykrohnatyya, epikantus, kulaté hlavy;
  • osmý týden - vrozené srdeční (defektu síňového septa), epikantus, kulatá, ne nosní kost zkrácení prstů.

Zdá se, že mohou sami důvody anomálie být velmi rozmanitý.

Diagnostika vrozených vad.

Hlavním cílem diagnóza v průběhu těhotenství, je pro detekci chromozomální aberace nebo malformace plodu. Existuje mnoho lékařských genetické diagnostické metody pro zjišťování některých vad, to neinvazivní diagnostické metody:

  • ultrazvuková metoda výzkumu (které nesou všechny těhotnou, dokud se 3 krát během těhotenství: 10-12 týdnů, 20-22 týden, 30-32 týden, a vy můžete diagnostikovat antsefaliyu, neoddělitelné ovoce, Amelia a mnoho dalších)
  • Stanovení v séru matky biochemických markerů různé: plazmatické bílkoviny, choriogonadotropin (s ektopickou mírou těhotenství růstu tohoto markeru nebude splňovat normální změnu tohoto hormonu může znamenat, chromozomální poruchy), alfa-fetoprotein (zvýšení jeho úrovně zvyšuje riziko otevřené vady centrálního nervového systému, se snížila úroveň možného rizika Downova syndromu), estriol (musí růst s těhotenstvím).

Invazivní zahrnují:

  • odběr choriových klků (vzorkování vajíčko buněk pro výzkum, prováděné na 11 - 12 týdnů, je genetická abnormalita)
  • amniocentéza (plodové příjem tekutin v prvním trimestru těhotenství zjištěno, hyperplazii nadledvinek, ve II - chromozomální patologie, onemocnění nervového systému)
  • platsentotsentez (studie částice placentu, 12-22týden, genetický patologie)
  • Kordocentéza (odběr vzorků krve z pupečníku plodu pro výzkum, jsou poruchy krve, infekce plodu)
  • fetální kožní biopsie (k diagnostice možných onemocnění kůže).

Pro diagnostiku abnormalit po porodu, mohou být použity všechny známé metody výzkumu:

nosník (radiografie, počítačová tomografie, magnetická rezonance, radioizotop, ultrazvuk, angiografie, atd.), endoskopie (bronchoskopie, gastroskopie), různé krevní testy, moč a jiné biologické tekutiny, funkční testy a vícenásobné testy, genetické, molekulární, imunitní techniky a mnohem, mnohem víc. Pokud jde o anomálie různých systémů a budou potřebovat různé metody.

Indikace potrat.

Různé dysfunkce orgánů a systémů matky může způsobit k potratu, a to není jen riziko pro zdraví a život matky, ale i pro nenarozené dítě, neboť tyto nemoci a jejich léčba může mít vliv na to. Ale konečné rozhodnutí je vždy posuzovány jednotlivě.

Zde jsou některé nemoci, které mohou způsobit potrat:

infekční (aktivní tuberkulóza, těžká virová hepatitida, syfilis, zarděnky), zhoubné novotvary (téměř všechny, které jsou nejen svědectvím přerušovat, ale kontraindikací k těhotenství obecně), endokrinní onemocnění (závažné tyreotoxikóza, nekompenzovaná hypotyreóza, těžká diabetes), onemocnění krve a krvetvorných orgánů (aplastické anemie, hemoglobinopatie, leukemií), neurologických onemocnění (roztroušená skleróza, myasthenia gravis), oční onemocnění (onemocnění zrakového nervu a sítnice), kardiovaskulárního systému (hluboké žilní trombózy, tromboembolie, zlozvyky srdeční), onemocnění ledvin (akutní glomerulonefritida, urolitiáza), difúzní onemocnění pojivové tkáně, gynekologická onemocnění, porodnické indikace (gestační trofoblastické onemocnění, nadměrné zvracení v těhotenství, preeklampsie, nevyléčitelnou, vrozené a dědičné choroby, které jsou diagnostikovány v průběhu těhotenství vysoké riziko mít dítě s vrozenými, dědičné poruchy).

Avšak je třeba poznamenat, že potrat ze zdravotních důvodů vyžaduje povinné souhlasu pacienta.

Pokud zjistíte nějaké plodu malformací, těhotná se rozhodne pro udržení těhotenství či potrat.

Prevence vrozených vad.

Tato událost se stala významným plánování rodiny a těhotenství. Kvalita této akce závisí nejen úspěch koncepce, vývoj těhotenství, porodu a péči o zdraví dětí skrz jeho život. Mělo by být testovány na přítomnost onemocnění, pohlavně přenosných chorob, pro skryté infekce identifikovat všechny možné chronických onemocnění, a to nejen budoucí matku, ale i otce podstoupit genetické testy (viz kdo může být onemocnění dítěte, identifikovat různé genetické onemocnění v předchozích generacích).

Samozřejmě, že hlavním faktorem při vývoji zdravé, high-grade ovoce je zdravý způsob života, a to nejen v průběhu těhotenství, ale i k jeho výskytu. Odmítnutí špatných návyků, výživy, vyloučit všechny škodlivé faktory fyzikální, chemické a biologické povahy. Včasné ošetření stávajících onemocnění, aby se zabránilo komplikacím během těhotenství. Během těhotenství samo o sobě jsou povinni podrobit vyšetření, aby zjistil jakékoli abnormality v normální vývoj plodu.