Adrenogenitálním syndrom


Formuláře adrenohenytalnoho syndrom:

V klinické praxi, v závislosti na nedostatku C21-hydroxylázy a, v důsledku toho, stupeň hyperandrogenism význačné klasické formě syndromem vrozených adrenohenytalnoho a mírné, nazývaný také neklasický (puberta a postpubertatnaya forma). Nadměrné přidělení adrenální androgeny inhibuje vylučování gonadotropinů, což má za následek porušení růstu a zrání folikulů ve vaječnících.

Klasická forma vrozeného syndromu adrenohenytalnoho


Hyperproduction utero androgeny začíná na začátku hormonální funkce nadledvin - 9-10-tého týdne fetal život. Pod vlivem přebytku androgenů narušené sexuální diferenciace plodu chromozomální ženského pohlaví. Během tohoto období fetal život gonád již mají jasnou sexuální identitu, vnitřní pohlavní orgány, jsou rovněž inherentní struktuře ženského pohlaví, a vnější pohlavní orgány jsou v procesu tvorby. S takzvaného neutrálního typu, je tvorba ženského fenotypu. Pod vlivem přebytku testosteronu je virilization vnějších pohlavních orgánů plodu ženského pohlaví: sexuální zvyšuje kopeček, stávat penisoobraznyy klitorisu, sloučit labiosakralnye záhyb, získává vzhled šourku urogenitální sinus není rozdělen do močové trubice a pochvy, ale přetrvává a otevře se v penisoobraznym klitorisu. Takové virilization vede k nesprávnému určení pohlaví při narození. Vzhledem k tomu, ženy mají struktury pohlavních žláz (vaječníky), stav obdržel jiný název - falešný ženské hermafroditismus. Hyperproduction androgenů v prenatálním období vyvolat adrenální hyperplazie; Tato forma adrenohenytalnoho syndrom volal klasická forma kongenitální adrenální hyperplazie.

Tyto děti jsou pacienti dětí endokrinology, taktika managementu a léčby vyvinula, která umožňuje čas na chirurgickou korekci sexu a řešit další rozvoj typu žen.

Kontingent se obrátit na gynekologa, endokrinologa up pacientů s pokročilými formami adrenohenytalnoho syndrom.

Syndrom pubertální forma adrenohenytalnoho (vrozené dysfunkce nadledvinek)

V této formě vrozený nedostatek syndrom adrenohenytalnoho C21-hydroxylázy projevuje v pubertě, během fyziologického posílení hormonální funkce nadledvinek, tzv období adrenarhe, čas po dobu 2-3 let před první menstruaci - útoku období. Fyziologická zvýšená sekrece androgenů v tomto věku puberty poskytuje "skok růstu" a vzhled sexuální ochlupení.

Klinický obraz se vyznačuje konci první menstruace, menstruace přichází v prvních 15 až 16 roky, zatímco populace - v 12-13 rok. Menstruační cyklus je nepravidelný nebo nestabilní charakter s tendencí k oligomenorhey. Interval mezi menstruace je 34 až 45 den.

Hirsutismus je vyslovován, jádro růst vlasů označena bílou čárou břicha, horní ret, peripapillary polí, vnitřní straně stehen. Tam byly násobkem akné jako nahnoyvshyhsya vlasových folikulů a mazových žláz, pokožka obličeje je mastná, porézní.

Dívky mají vysoké postavy, postava se prohlásil za muže nebo interseksualni rysy: široká ramena, úzké kotliny.

Prsní žlázy hypoplastický.

Mezi hlavní stížnosti, které vedou pacienty k lékaři, je hirsutismus, akné a nestabilní menstruační cyklus.

Postpubertatnaya forma adrenohenytalnoho syndrom

Klinické projevy projeví na konci druhé dekádě života, často po spontánní potrat v počátku těhotenství, která se nevyvíjí těhotenství lékařský potrat.

Ženy slaví menstruační nesrovnalosti podle druhu intermenstruálního intervalu prodloužení, mají tendenci ke zpoždění a oskudnenyya období.

Vzhledem k tomu, hyperandrogenismu vyvíjí později a je "měkký" příroda, hirsutismus vyjádřený mírně: mizivou tělo vlasy linea alba, peripapillary pole na horním rtu, nohy.

Mléčné žlázy jsou vyvíjeny na základě jejich věku, postava má typ čistě ženskou.

Je třeba poznamenat, že u pacientů se syndromem adrenogenitálním nejsou detekovány metabolickou charakteristiku syndromem polycystických ovarií.

Důvody adrenohenytalnoho syndromu

Hlavní příčinou vrozeným deficitem enzymu je C21-hydroxylázy účastní syntézy androgenů v kůře nadledvin. Normální vzdělání a obsah tohoto enzymu poskytuje gen lokalizovaný v krátkém rameni jedné z dvojice 6. chromosomů (autozomů). Dědičnost tohoto onemocnění je autozomálně retsissivnyy charakter. V jedné abnormální genové dopravce stavu nesmí objevit, to projevuje přítomnost vadných genů v obou autozómů 6. páry.

Adrenohenytalnoho syndrom Diagnóza

V anamnestických a fenotypové dat (postavy, ochlupení, kůže, vývoj prsou) při diagnóze zásadní hormonu výzkumu.

Když adrenogenitální syndrom syntézu steroidů porušena ve stadiu 17-OHP. Takže hormonální značky je pro zvýšení krevního 17-OHP a DEA a DEA-C - prekurzory testosteronu. Za účelem diagnostiky lze použít definice 17-KS v moči - androgenní metabolitů.

Nejvíce informativní je zlepšit úroveň 17-OHP a DEA-C v krvi používané pro diferenciální diagnostiku s jinými endokrinními poruchami, které jsou příznaky hyperandrogenism. Stanovení 17-OHP, hladiny T, DEA, DEA-C a 17 CS v moči provedeno před a po zkouškách s glukokortikoidy, jako je dexamethason. Snížení těchto steroidů v krvi a moči za 70 až 75%, naznačuje, nadledvin androgenů původ.

Diagnostický význam a ultrazvuk vaječníků. Vzhledem k tomu, adrenogenitální syndrom se vyskytuje anovulace, ehoskopicheskie vědomí přítomnost folikulů z různého stupně zralosti, které nedosáhnou preovulyatornogo velikosti, nazvaný multifollikulyarnye vaječníky, ovariální velikost může být trochu víc normální. Avšak na rozdíl od vaječníku s syndromem polycystických ovarií, ve kterém se zvýšila množství stromatu a žádné typické umístění této patologie malých folikulů jako "perličky" pod kapsle vaječníku.

Diagnostický význam jako měření bazální tělesné teploty, který se vyznačuje tím táhla první fázi cyklu, a zkrácený druhou fázi cyklu (luteální insuficience).

Adrenohenytalnoho syndrom diferenciální diagnostika

Rozdílové diagnostické rysy adrenohenytalnoho syndromem a syndromem polycystických ovarií

Výkon

AGS

PCOS

Testosteron

Povýšený

DEA, DEA-S

Povýšený

V normální nebo zvýšená

17-OHP

Povýšený

Normálně

LH / FSH

Méně než 2

Více než 2,5

Zkouška s dexamethasonem

Klesající

o 75%

25%

Test s ACTH

Pozitivní

Negativní

Bazální teplota

IDLF

Jednofázová

Stupeň hirsutismu

I-III,

I-II

BMI

24-26

26

Morfotypy

Intersex

Samice

Generative funkce

Potrat v 1. trimestru

Primární neplodnost

Menstruační funkce

Nestabilní cyklus s tendencí k oligomenorhey

Oligo-, amenorea, MQM

Vaječníky

Folikuly různém stupni zralosti, objem 6 cm3

Zvýšení by stroma, průměr folikul na 5-8milimetrů podkapsulyarno, objem 9 cm3

Léčba adrenohenytalnoho syndrom

Chcete-li opravit hormonální nadledvin glukokortikoidních používaných léčiv.

V současné době je podáván v dávce dexametazon 0,5-0,25 mg. den řízené krevní androgenů a jejich metabolitů v moči. Účinnost léčby naznačují normalizaci menstruačního cyklu, vzhled ovulační cyklus zaznamenaných pomocí měření bazální údaje o teplotě echoscopy endometrium a vaječníky v polovině cyklu, těhotenství. Ve druhém případě terapie glukokortikoidy i nadále, aby se zabránilo potrat až 13 týdnů - období vzniku placenty, která zajišťuje potřebnou úroveň hormonů pro normální vývoj plodu.

Během prvních týdnů těhotenství je třeba pečlivě sledovat: 9 týdnů - měření bazální teploty každé dva týdny - ultrasonografie k detekci zvýšené tón dělohy a ehoskopicheskie známky oddělení vajíčka. S historií potratu estrohenvmisni předepsat léky na zlepšení prokrvení do vyvíjejícího se embrya: mikrofollin (ethinylestradiol) od 0,25 - 0,5 mg za den nebo prohinova 1-2 mg na den pod statusem žen a přítomnost jejích stížností bolesti v břicho, krvácení z pohlavního ústrojí.

V současné době, léčba potratu v adrenogenitálním syndromu v I-II trimestru efektivního využívání přírodního progesteronu analogových - Duphaston na 20-40-60 mg za den. Být odvozených progestiny, nemá androgenní účinek na rozdíl od gestagen norsteroidnoho série, která vykazuje známky mateřské virilization a maskulinizace v ženské plodu. Kromě toho, použití Duphaston účinný při léčení CIN funkční, často doprovází adrenogenitální syndrom.

V nepřítomnosti těhotenství (ovulace nebo luteální nedostatečnost, zaznamenané podle bazální tělesné teploty), je doporučeno provést pozadí glukokortikoidů stimulace ovulace Clomiphen standardním způsobem: od 5. do 9. nebo 3. až 7. den cyklu 50-100 mg.

V případech, kdy těhotná žena nemá zájem, a hlavní stížnost je nadměrná chlupatost, pustulózní vyrážka nebo nepravidelná menstruace doporučuje léčba léky, které obsahují estrogen a antiandroheny (viz. Léčba hirsutismu v PCOS). Nejčastěji předepisují lék Diane-35. Účinnější pro nadměrné ochlupení na pozadí Diane podaného v prvních 10 až 12 dnů od jeho přijetí cyproteron acetátu v dávce 25 - 50 mg (lék Androcuru). Použití těchto léků po dobu 3 6 měsíců poskytuje výrazný účinek. Bohužel, po užívat léky hyperandrogenism se příznaky znovu objeví, protože příčinou patologii této terapie neeliminuje. Je třeba také poznamenat, že použití glukokortikoidů, normalizační funkce vaječníků, malý vliv na snížení hirsutismus. Anti-androgenní efekt s perorální antikoncepcí, které zahrnují nejnovější generaci progestiny (desogestrel, gestoden, norgestimát). S účinnými nehormonální léky veroshpironom, že dávka 100 mg denně po dobu 6 měsíců a více snižuje hirsutismus.

V adrenohenytalnoho syndrom pozdní postpubertatnom podobě, vyjádřené mírné kožní projevy hyperandrogenism a nestabilní menstruačního cyklu bez dlouhých průtahů pacienta v případě, že nemají zájem o těhotenství, není potřeba hormonální terapie.

Při použití hormonální antikoncepce přednost nízké dávky Monofázická (Mersilon) a třífázové součást nejnovější generace gestagenů (desogestrel, gestoden, norgestimát), které nemají androgenní efekt. Dlouhodobé užívání hormonální antikoncepce jednotlivých obsahujících 30 mcg ethinylestradiolu nebo typ marvelon femodenom (více než rok bez přestávky) může způsobit hipertormozheniya funkce vaječníků a amenorea způsobené hypogonadotropním poruchami, ne hyperandrogenism.